Enfermedades raras

Humano y Pasiones
10 de agosto de 2010

El pasado 28 de febrero se celebró por segunda ocasión en nuestro país el “Día mundial de las enfermedades raras”.

Cada año se busca llamar la atención sobre estas enfermedades que se presentan como un problema en la salud pública.

Una enfermedad “rara” es aquella cuya frecuencia de presentación en la población general es extremadamente baja.

Las enfermedades “raras” o poco frecuentes son patologías prácticamente desconocidas a todo nivel (comunidad médica, autoridades de salud y población en general).

Entre ellas las más frecuentes son:

El Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, de Williams, de Rhett y X Frágil.

Todas ellas traen serias consecuencias a nivel físico y emocional a quienes la padecen e influyen en forma negativa en su vida familiar.

El desconocimiento de este tipo de enfermedades produce un sub-diagnóstico que puede retrasar el tratamiento oportuno y la vigilancia médica que requieren este tipo de pacientes.

El diagnóstico es extremadamente difícil por varias cosas:

Primero porque comparten síntomas con otras enfermedades más comunes

Eso obliga a un médico a seguir un camino para descartar de lo más común hasta llegar a ellas.

Segundo: existen pocos medios para diagnóstico certero.

En tercer lugar es que se desconocen los orígenes de estas enfermedades.

Por último es que a nivel mundial hay pocos casos documentados.

El 80% de las enfermedades “raras” tienen una falla genética y corresponde de forma global de 3 a 4% de los nacidos vivos.

El 75% de las enfermedades “raras” afecta” a los niños y un 30% de los pacientes que las sufren mueren antes de cumplir los 5 años de vida.

Para muchos pacientes y sus familiares, el tiempo que va desde el diagnostico hasta su tratamiento puede ser un proceso largo y complicado.

SÍNDROME DE HUNTER

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

También se conoce como Mucopolisacaridosis tipo II o Deficiencia de Iduronato Sulfatasa

El síndrome de hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa.

Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años.

Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años.

Mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.

ENFERMEDAD DE FABRY

La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo.

Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 mil varones tienen la Enfermedad de Fabry.

Mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117 mil personas.

Debido a que el gen que causa la Enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones.
Sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas.

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la Enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-ga-lac-to-si-da-sa.

Es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globo-trio-sil-ceramida en ciertas células del cuerpo.

Sin cantidades adecuadas de alfa-gal, no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas.

Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula.

Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro.

La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Debido a que la Enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades.

Mientras más tiempo esté sin tratamiento un enfermo, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo.

El diagnóstico temprano de la Enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.

Es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen más probabilidades de tener este trastorno.

También es conocida como síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o Angioqueratoma corporal difuso.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada gluco-cerebro-sidasa.

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50 mil a 100 mil personas en la población general.

La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad.

El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.

Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.

Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos.

La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.

La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

ENFERMEDAD DE WILLIAMS

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

El Síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes.

Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección.

Sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.

La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8 mil nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren.

Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

El Síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de Síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-cpg (mecp2).

El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X.

Aún cuando alguien presente este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10 mil niños.

Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Un bebé con el Síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida.

SÍNDROME X FRAGIL

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un gen y está ligado al cromosoma X.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células.

Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.

Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque éstas en menor grado, ya que al tener 2 cromosomas X el segundo las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1 entre 4 mil afectados.

Por su incidencia se le considera la primera causa de deficiencia mental hereditaria.
También es conocido como Síndrome de Martin & Bell.